ximmer:Ximmer是CNV调用外显子组和靶向基因组测序的系统

时间:2024-06-02 22:56:39
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文件名称:ximmer:Ximmer是CNV调用外显子组和靶向基因组测序的系统

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更新时间:2024-06-02 22:56:39

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Ximmer Ximmer是一种旨在帮助外显子组和目标基因组测序数据的用户准确检测和解释拷贝数变异(CNV)的工具。 Ximmer本身不是拷贝数检测工具。 而是,它是用于运行其他拷贝数检测工具并解释其结果的框架。 它提供CNV检测工具用户需要的三个基本功能: 一套管道,用于运行各种知名的CNV检测工具 一种可以在排序数据中创建人工CNV的仿真工具,用于评估性能 一种可视化和策展工具,可以将来自多个CNV检测工具的结果进行组合,并允许用户检查它们以及相关注释。 所有这些都集成到一个简化的程序包中,您可以在要分析的任何数据集上轻松运行它们。 我们之所以创建Ximmer,是因为尽管有很多CNV检测工具,但它们可能难以运行,并且其性能可能高度可变且难以估算。 这就是Ximmer内置仿真的原因:允许快速,轻松地评估任何数据集上任何工具的性能。 请参阅在线以了解Ximmer的输出结果。 要求


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