文件名称：clamms:CLAMMS是一种可扩展的工具，用于从全外显子组测序数据中检测常见和稀有拷贝数变异
文件大小：89KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-29 17:24:54
C
CLAMMS：一种可扩展的算法，用于从外显子组测序数据中调用常见和稀有拷贝数变体 CLAMMS用于什么 按照标题，CLAMMS（使用晶格对齐的混合物模型进行拷贝数估计）是一种从外显子组测序读取深度调用拷贝数变体（CNV）的算法。 与以前的CNV调用方相比，与外显子组数据相比，它具有两个主要优点： CLAMMS适用于在整个等位基因频谱上调用CNV，而不仅仅是罕见的CNV。 以前的工具要求将每个样本与假定在任何给定区域为二倍体的样本参考面板进行比较。 该假设不存在于拷贝数多态性区域（非二倍体等位基因并不罕见）中，导致基因型不正确。 CLAMMS可以扩展到成千上万个样本的数据集。 除了一个简短的处理步骤（30,000个样本大约需要30秒）之外，每个样本都可以并行处理。 与以前的工具具有对RAM要求随样本数量线性增长的要求不同，与以前的工具不同，无论样本数量如何，每个CLAMMS进程都使用恒定
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clamms-master
----normalize_coverage.c(11KB)
----split_targets_into_windows.awk(544B)
----utils.c(1KB)
----calc_coverage_from_bam.sh(220B)
----hmm.h(5KB)
----annotate_windows.sh(1KB)
----plot_cnv.sh(2KB)
----call_cnv.c(26KB)
----calc_window_mappability.py(2KB)
----hmm.c(25KB)
----LICENSE(2KB)
----README.md(22KB)
----transpose.gawk(310B)
----Makefile(903B)
----utils.h(968B)
----data()
--------clamms_special_regions.hg19.bed(30KB)
--------clamms_special_regions.grch38.bed(30KB)
--------example_qcs.Rdata(28KB)
----.gitignore(78B)
----plot_cnv.R(4KB)
----fit_models.c(35KB)
----sam_gatk_coverage_to_bed.c(6KB)
----ltqnorm.c(3KB)