文件名称：CODEX2:通过高通量DNA测序进行全谱拷贝数变异检测
文件大小：76.73MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-28 22:39:59
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CODEX2 通过高通量DNA测序进行全谱拷贝数变异检测 作者 江玉超，南希·张 维护者 超 描述 与基于阵列的方法相比，高通量DNA测序能够在全基因组范围内以更高的分辨率检测拷贝数变异（CNV），但存在偏差和伪影，导致错误的发现和低灵敏度。 我们描述了CODEX2，这是一种用于全光谱CNV分析的统计框架，它对具有常见和罕见群体频率的变体都敏感，并且适用于带有或不带有阴性对照样品的研究设计。 我们演示和评估CODEX2的全外显子组和靶向测序数据，其中偏倚最为突出。 CODEX2的性能优于现有方法，尤其是显着提高了常见CNV的灵敏度。 安装 if ( ! requireNamespace( " BiocManager " , quietly = TRUE )) install.packages( " BiocManager " ) BiocManager :: install( "
【文件预览】：
CODEX2-master
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