文件名称：MutAid:MutAid：基于 Sanger 和 NGS 的突变筛选管道。-开源
文件大小：377.42MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-07-21 06:30:17
开源软件
MutAid：基于 Sanger 和 NGS 的集成管道，用于分子诊断中的突变识别、验证和注释。 MutAid 是临床研究中用于突变筛选的集成管道。 它可以分析从原始读数到注释突变列表的 Sanger 测序和 NGS 数据。 MutAid 可以分析和解释 Sanger 或几个 NGS 测序平台产生的原始测序数据。 它在单一平台下执行格式转换、碱基检出、质量修整、过滤、读取映射、变异检出、变异注释以及协同分析 Sanger 和 NGS 数据。 它能够在一次运行中分析来自多个患者的读数，以创建导致碱基替换以及删除和插入的潜在疾病列表。 MutAid 是为专家和非专家用户开发的，支持四个测序平台（Sanger、Illumina、454 和 Ion Torrent）和五个读取映射器，包括 BWA、TMAP、Bowtie、Bowtie2 和 GSNAP 以及四个变体调用程序