【文件属性】：
文件名称：variant-calling-pipeline:使用freebayes和bcftools对排序的bam文件进行变体调用的管道
文件大小：77.95MB
文件格式：ZIP
更新时间：2021-03-29 02:02:55
HTML
介绍
这是一个管道的存储库，该管道是为对的降采样数据集进行变体调用而编写的。 下采样的数据集由仅映射到20号染色体的读段组成。
管道使用两个工具调用变量，稍后将比较它们的最终输出：
bcftools
FreeBayes
两种工具的输出均保存到单独的文件中。 在这一点上，管道分叉成两个平行的轨道，一个轨道用于每个工具的输出。
以下说明适用于两条轨道：
调用变体后，将根据变体质量和变体现场的深度来过滤变体（来自两个工具）。 此外，它们被过滤为仅包含SNP，而没有其他类型的变异，如插入缺失。
然后，使用snpEff注释已过滤的变体。
带注释的变体将转换为bgzipped格式，并使用bcftools索引。
然后，两个轨道的最终带注释的输出与bcftools isec相交，以获取共享的带注释的snp站点。
由于目录中已经存在“ Snakefile”，因此可以使用Snakemake
【文件预览】：
variant-calling-pipeline-master
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_snpEff.vcf.gz.csi(1KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_snpEff.vcf.gz.csi(1KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_called.vcf(1.63MB)
----rulegraph.png(30KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.sorted.bam.bai(1.39MB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_called_filtered.vcf(1.15MB)
----Snakefile(4KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_snpEff.vcf(1.17MB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_bcftools_snpEff.genes.txt(8KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_snpEff.vcf.gz(166KB)
----consensus()
--------README.txt(892B)
--------0002.bcf.csi(1KB)
--------0001.bcf(18KB)
--------0000.bcf.csi(508B)
--------0001.bcf.csi(644B)
--------0003.bcf.csi(1KB)
--------0002.bcf(295KB)
--------0000.bcf(14KB)
--------0003.bcf(161KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_freebayes_snpEff.genes.txt(8KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_snpEff.html(163KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_snpEff.genes.txt(8KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_snpEff.html(176KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_snpEff.vcf.gz(309KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.sorted.bam(36.21MB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_snpEff.genes.txt(8KB)
----dag.png(27KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.bcf(38.6MB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_called_filtered.vcf(464KB)
----README.md(10KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_bcftools_called.bcf(124KB)
----NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE_freebayes_snpEff.vcf(1.82MB)
----qc()
--------NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.fastq_1_fastqc.zip(370KB)
--------NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.fastq_1_fastqc.html(610KB)
--------NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.fastq_2_fastqc.zip(403KB)
--------NA12878.hiseq.wgs_chr20_2mb.30xPE.fastq_2_fastqc.html(627KB)