文件名称：pacmonstr:长读序列数据的串联重复检测
文件大小：779KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-25 18:40:20
Python
PacmonsTR 长读序列数据的串联重复检测 管道按以下步骤工作： 初始运行将获取一个比对文件（将长读与参考进行比对，例如hg19）和一个参考串联重复表作为INPUT，并生成一个输出文件，该文件的估计长号重复读入区域中的预期tanderm重复区域为该数字的期望值串联重复元素的数量，估计串联重复中的结构变异区域。 从步骤A生成的输出文件（在处理之后）用于聚类。 聚类使用基于GMM的聚类方法，该方法使用AIC作为模型选择标准，并进行c分离。 基于聚类标准进行等位基因调用（纯合子/杂合子），并输出两个文件。 一个文件包含所有调用，另一个文件包含每个群集的读取数据。 获取每个群集的读取数据，并生成一个共识序列。 可以将共有序列作为步骤A的输入，并且可以执行TR多重性的重新估计。 要求 PacmonSTR具有以下依赖性： Blasr：PacmonSTR假定有关Blasr生成的.m5格式的