sv_benchmark:结构变体调用者的综合基准

时间:2024-06-12 17:30:37
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文件名称:sv_benchmark:结构变体调用者的综合基准

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更新时间:2024-06-12 17:30:37

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此处提供手稿: : 结构变异基准 该项目包含用于SV基准测试和结果可视化的脚本集合。 项目结构如下: 用于创建基准测试VCF的脚本 输入*:给定样本的参考数据 data。*:包含给定样本的测序数据和变体调用的目录 数据。 / .metadata:生成的文件bash变量,包含有关文件的元数据(例如,库片段大小,对齐器,变体调用程序,...) alignbam.sh:用于运行对齐器的脚本(fastq到BAM) common.sh:辅助工具脚本。 包含通用功能,例如加载/保存元数据和执行作业。 call _ *。sh:用于运行相关变体调用程序的Bash Shell脚本(fastq / BAM到VCF) bamtofastq.sh:转换脚本,因此基于de novo程序集的变体调用程序可以在具有输入BAM文件的样本上运行 * 2vcf.py:帮助程序脚本,用于使用自定义格式将变量调用者的


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