文件名称：unfazed:不受基因组变异定相的困扰
文件大小：100.51MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-06-11 14:16:24
Python
未受影响：从头个SNV和SV的逐步工具 Unfazed标识de novo变体的来源父代，接受来自变体信息的vcf文件或bed文件的输入。 对于点突变（SNV和INDEL）以及较大的结构突变，可以轻松完成。 另请参阅并引用我们的预印本，为 。 这个怎么运作 扩展的读回定相（SNV / INDEL / DEL / DUP / INV） Unfazed使用三人组（孩子和父母双方）的SNV的VCF / BCF识别从头变异的上游或下游的“信息位点”。 这些信息性位点是从父母那里继承的变体，可以识别读物的来源（母亲或父亲）。 信息站点在孩子中必须是HET，在父母中必须明显不同，尤其是HOM_REF | HOM_ALT，HET | HOM_ALT或HET | HOM_REF。 这些模式允许识别跨越该区域的每个读段中在该位点发现的等位基因的起源亲本。 扩展的支持读后的定相通过使用相互重叠的杂合位点将
【文件预览】：
unfazed-master
----.circleci()
--------config.yml(1KB)
--------setup.sh(2KB)
----runtests.sh(154B)
----requirements.txt(19B)
----LICENSE(1KB)
----test()
--------func()
--------data()
----unfazed()
--------unfazed.py(23KB)
--------snv_phaser.py(12KB)
--------sv_phaser.py(14KB)
--------__init__.py(44B)
--------informative_site_finder.py(24KB)
--------__main__.py(6KB)
--------read_collector.py(23KB)
--------site_searcher.py(3KB)
----setup.py(1KB)
----README.md(15KB)
----.gitignore(1KB)