文件名称:Hopla:简化的duotrio分析和系谱单倍型
文件大小:17.11MB
文件格式:ZIP
更新时间:2024-04-14 18:55:24
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霍普拉的目标 Hopla通过研究单个(多样本)vcf文件,最终生成交互式可视化图像,从而使经典的基因组单,二重,三重等分析成为可能。 此外,在可能的情况下,Hopla会通过执行离线谱系单倍型设计。 除了进行产后分析外,它的全包输出可在植入前基因测试期间选择胚胎,从而最终使受影响家庭中的健康儿童分娩。 “ Hopla”这个名字源于既是“单曲”字谜又是受欢迎的儿童电视节目。 输入 (多样本)vcf.gz文件(在我们的测试中,通过bcbio使用gatk-haplotype和gatk-haplotype-joint;设置文件: example / example-bcbio.yaml ) 几个参数参数,例如以和/或命令行参数的形式定义家族谱系结构所需的参数 争论 强制性论点 --vcf.file [string] vcf.gz文件的路径(多样本) --out.dir [string]输出文件夹
【文件预览】:
Hopla-main
----example()
--------example-settings.txt(3KB)
--------example-vcf.vcf.gz(15.43MB)
--------cytoband.hg38.txt(49KB)
--------example-bcbio.yaml(2KB)
--------hopla.html(7.91MB)
----README.md(16KB)
----hopla.R(89KB)