sv-cnv-studies:CNV和SV方法的相关论文

时间:2024-05-27 00:18:49
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更新时间:2024-05-27 00:18:49

使用NGS数据撰写的有关CNV和SV的出色论文和项目 :books: NGS(基因组,外显子组和扩增子测序)管道中结构变体和拷贝数变体的相关研究。 背景CNV和SV 应用计算基因组学-11-什么是结构变异,我们如何发现它? 使用ExomeDepth的示例 2015年评估用于全外显子组测序数据的体细胞拷贝数估计工具 2016年自闭症从头结构突变的频率和复杂性 2016年评估用于全外显子组测序数据的体细胞拷贝数估计工具 2016年使用全外显子测序检测临床相关拷贝数变异 2016 a骨发育不全:一项初步的整体外显子组测序和拷贝数研究 2016年评估外显子组拷贝数变异预测的可重复性 2016 DNA拷贝数变异检测的统计模型,使用来自下一代测序实验的深度数据 2016年59,898个人类外显子组罕见拷贝数变异的基因不耐受模式 2016年使用下一代测序数据和eXome隐马尔可夫模型检测基因组拷贝数畸变的挑战:临


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