文件名称：MapCaller:MapCaller –一种高效且通用的方法，用于高通量测序基因组中的短读比对和变异检测
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更新时间：2024-06-13 07:28:55
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MapCaller：一种高效且通用的方法，用于使用高通量测序数据进行短读映射和变体识别。 开发人员：林新男博士和徐文联博士。 **研究院信息科学研究所，*。 介绍 MapCaller将每个NGS短读序列与参考基因组比对，并收集所有比对信息以推导序列变体。 MapCaller采用KART的映射算法来执行读取对齐。 它维护一个位置频率矩阵，以跟踪参考基因组中每个位置的每个核苷酸的频率，并收集在读取映射过程中发现的所有插入和缺失事件。 此外，MapCaller还从不一致或部分读取的比对中学习所有可能的断点。 最后，MapCaller根据所有上述信息识别序列变体。 我们算法的新颖性源于将读取映射和变异信息集成到一个用于基因组变异调用的相干系统的集成。 因此，MapCaller的输入是一个或多个NGS读取文件和参考基因组的索引文件，而输出是用于变异调用结果的VCF文件。 有关更多信息，请参