STRetch:从短读测序数据中检测STR扩展的方法

时间:2024-05-28 15:40:14
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文件名称:STRetch:从短读测序数据中检测STR扩展的方法

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更新时间:2024-05-28 15:40:14

Python

更新: STRetch论文现已出版! 如果使用STRetch,请引用: Dashnow,Harriet,Monkol Lek,Belinda Phipson,Andreas Halman,Simon Sadedin,Andrew Lonsdale,Mark Davis等。 2018年。“拉伸:检测和发现致病性短串联重复序列扩展。” 基因组生物学19(1):121. 拉紧 从短读测序数据中检测短串联重复序列扩展的方法。 STRetch需要配对的末端读取才能起作用。 它主要用于全基因组测序数据,也可以在外显子组或其他靶向测序数据上运行,尽管大小估计值应谨慎解释。 请参阅《 以获取安装和使用说明。


【文件预览】:
STRetch-master
----.gitignore(136B)
----install.sh(8KB)
----.travis.yml(791B)
----LICENSE(1KB)
----.testing()
--------install-ci.sh(8KB)
--------STRs.benchmark.tsv(424B)
----extra_scripts()
--------reformat_output.py(2KB)
----scripts()
--------estimateSTR.py(20KB)
--------identify_locus.py(13KB)
--------mosdepth_mean_region.py(2KB)
--------generate.STRcov.model.R(5KB)
--------median.awk(183B)
--------TRFdat_to_bed.py(2KB)
--------sort_fasta.py(1KB)
--------STRcov.model.ATXN8_AGC.csv(12KB)
--------dedupSTRannotation.R(2KB)
--------tests()
--------STRcov.model.csv(11KB)
--------mosdepth_median.py(2KB)
--------decoy_STR.py(4KB)
----README.md(1KB)
----environment.yml(374B)
----pipelines()
--------STRetch_exome_pipeline.groovy(494B)
--------pipeline_stages.groovy(9KB)
--------config-examples()
--------extract_fastq.groovy(635B)
--------STRetch_wgs_bam_pipeline.groovy(1KB)
--------STRetch_exome_bam_pipeline.groovy(1KB)
--------STRetch_wgs_pipeline.groovy(458B)

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