mseq-vc:使用多区域测序数据对体细胞变异调用进行基准测试

时间:2024-05-23 03:36:51
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文件名称:mseq-vc:使用多区域测序数据对体细胞变异调用进行基准测试

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更新时间:2024-05-23 03:36:51

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使用多区域测序数据对体细胞变异调用进行基准测试 该存储库包含与模拟研究有关的工作流和分析脚本,旨在评估几种流行的体细胞变异调用方法的性能。 这项研究是使用两种不同的模拟方法进行的: 从头开始-模拟读取,模拟变体(完全模拟) 从人工参考基因组模拟读取。 模拟胚系和体细胞变异体,并掺入读段中。 Spike-in-实读,模拟变体(部分模拟) 一个经验测序数据集被分为多个样本。 使用种系变体按种系等位基因(母亲/父亲等位基因)对读数进行分类。 模拟体细胞变异体并掺入读段中。 该存储库的结构 用于生成发布图的R代码在脚本和 脚本显示运行变量​​的调用者如何在的相应目录中。 可以从目录的内容中收集有关模拟的技术详细信息。


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