文件名称：soma-snv:检测和定量低深度测序数据中的体细胞变异
文件大小：953KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-28 10:57:35
Python
体神经 检测和定量低深度测序数据中的体细胞变异 概述 使用易于出错的大规模并行测序技术很难检测出体细胞变异。 对于低深度数据而言，此问题尤其具有挑战性，因为低深度数据难以区分低VAF（变异等位基因频率）变异和机器错误。 通过使用30倍的全基因组测序数据估算体细胞变异负担，soma-snv是解决此问题的工具。 从概念上讲，soma-snv将允许的变体检测器与频谱去噪级结合在一起。 该检测器跟踪每个样品的预期体细胞变异敏感性，从而可以通过每个样品的检测横截面对体细胞负荷进行归一化。 有关检测器的更多详细信息，请参阅 。 要求 samtools（已通过v1.5测试） Python 3（经pypy 5.8测试） intervaltree库 （已通过2.1.0测试） R（已通过3.4.2测试） doParallel（已通过1.0.11测试） ggplot2（经2.2.1测试） plyr（
【文件预览】：
soma-snv-master
----.gitattributes(45B)
----soma-snv-norm.R(2KB)
----soma-snv-extractbest.R(758B)
----soma-snv-choosek.R(2KB)
----soma-snv-nmf.R(2KB)
----example()
--------persample()
--------choosek.pdf(52KB)
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--------detector.pdf(137KB)
----soma-snv.py(21KB)
----soma-snv-merge.R(2KB)