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文件名称：DNA-seq-analysis:明堂的DNA测序分析笔记
文件大小：44KB
文件格式：ZIP
更新时间：2021-05-28 23:06:08
somatic-mutations cancer-genomes genome-sequencing Shell
DNA序列
变体数据库
重要的论文
然而，在这项研究中，我们表明假阳性变异体可占鉴定出的体细胞变异体的70％以上，这使得常规检测方法不足以准确确定低等位基因变异体。 有趣的是，这些假阳性变体主要来自诱变性DNA损伤，直接破坏了真正的体细胞突变的确定。 此外，我们开发并验证了一种简单的衡量诱变DNA损伤的指标，并证明了诱变DNA损伤是广泛使用的资源（包括1000 Genomes Project和The Cancer Genome Atlas）中测序错误的主要原因。
如何表示序列变体
dbSNP ID不是唯一的吗？
噢，天哪，为什么人们仍然使用dbSNP ID，就像它们是唯一标识符一样？ —丹尼尔·麦克阿瑟（@dgmacarthur）
[removed] </ scrip
【文件预览】：
DNA-seq-analysis-master
----TCGA_ref_genome.md(453B)
----mapping_with_@RG.md(518B)
----Breakpoint_clustering.md(5KB)
----scripts_used_for_small_task()
--------boxplot-jitter-points-R.md(1004B)
--------find_chromosome_band_coordinates.md(6KB)
----merge_sv_vcf_files.md(2KB)
----TCGA-copy-number.md(451B)
----annotate_structural_variants.md(188B)
----speedseq_sv_filter.md(6KB)
----GATK-prepare-fasta.md(586B)
----visualize_structural_variants.md(3KB)
----README.md(30KB)
----cytogenetic_band.md(2KB)
----revertBam2Fastq.md(8KB)
----vcf_and_bedpe_sv_format.md(18KB)
----filtering_scripts()
--------filter_SV.sh(3KB)
--------filter_SNV.sh(2KB)
--------filter_SV.md(622B)
--------filter_SNVs.md(10KB)
----install_npm_as_user.md(2KB)