haplocheck:线粒体和全基因组测序研究中基于系统发育的污染检测

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文件名称：haplocheck:线粒体和全基因组测序研究中基于系统发育的污染检测
文件大小：196.31MB
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更新时间：2021-05-04 04:35:55
HTML 单倍检查 Haplocheck通过分析线粒体含量来检测mtDNA或WGS测序研究中的样品污染。 要运行haplocheck，您可以使用我们的或在本地安装它。 haplocheck的主要功能是： 一种通过分析测序数据的线粒体含量来检测样品中污染的快速工具。 在VCF和BAM输入文件上均可使用。 它通过检测mtDNA数据中的多态性位点来估计污染，并使用将其分类为线粒体单倍群。 它可以用作估计nDNA污染水平的代理工具。 我们的结果表明，可以实现与1000G污染水平的高度一致性（使用Verifybamid2），但是在mtDNA拷贝数存在较大差异（例如由于组织/细胞类型）的样品中可能会有所不同。 快速入门（VCF输入） mkdir haplocheck wget https://github.com/genepi/haplocheck/releases/download/v1.3.