【文件属性】：
文件名称：NGS_DNA:用于Illumina测序的NGS DNA最佳实践管道-比对，变异调用，注释和QC
文件大小：55.21MB
文件格式：ZIP
更新时间：2021-04-08 17:41:45
Shell
NGS_DNA管道
手动的
在上找到安装和使用手册
前处理
在管道的第一个预处理步骤中，将PhiX读段插入每个样本中，以在数据集中创建控件SNP。 随后，检查Illumina编码，并使用FastQC 1计算QC度量。
与参考基因组比对
Burrows-Wheeler Aligner（BWA） 2的bwa-mem命令用于将序列数据与参考基因组进行比对，从而生成SAM（序列比对图）文件。 SAM文件中的读取内容用Sambamba 3排序，从而生成了排序的BAM文件。 在测序过程中使用多个泳道时，使用Sambamba将所有泳道BAM合并为样本BAM。 （合并的）BAM文件使用Sambamba标记为同一读取对的重复项。
变种发现
GATK 4 HaplotypeCaller使用贝叶斯可能性模型针对基因组的每个位置估算比对中最可能的基因型和等位基因频率，而与在该位点是否检测到变体无关。 以后可以