文件名称：pipeline:经过验证的，可扩展的，极简的变异检测管道
文件大小：93KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-20 18:49:08
Makefile
管道 概述 管道是用于单个样本或一批样本中遗传变异检测的计算引擎。 流水线中的几乎每个步骤都是通过Makefile （GNU make）完成的。 这些makefile可以单独使用以完成常见的生物信息学操作，也可以在shell脚本中一起使用以组成管道。 该管道非常适合处理大量熟悉的同类，并且已在Simons Foundation的SPARK系列的462个家庭中进行了部署。 从BAM文件到从头种系突变 输入：BAM文件 （可选）根据GATK最佳做法处理BAM文件 计算可调用区域，并将基因组细分为大小近似相等的单元，以进行并行化 在GVCF模式，Freebayes，鸭嘴兽中选择GATK HaplotypeCaller的呼叫变体 应用GATK变量重新校准 应用硬变体过滤器 已针对CEUTrio，NA12878进行了验证 依存关系 除了Python 2.7，JDK，GNU make之外，还需要以下