文件名称：UTRannotator：VEP插件可注释高影响力的五个主要UTR变体
文件大小：1.46MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-03-06 03:55:39
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UTRannotator 一个VEP插件，用于注释高影响力的五个主要UTR变体，从而创建新的上游ORF或破坏现有的上游ORF 当前，它将注释5'UTR中的小变异（1-5bp）（包括SNV，插入缺失和MNV）是否会产生以下任何分子后果： ：创建新的起始密码子AUG ：删除现有的起始密码子AUG ：删除现有上游ORF的终止密码子 ：在现有上游ORF中创建新的终止密码子 ：在现有的上游ORF中创建移码突变 强调： 注释输出是特定于笔录的，不限于规范笔录。 该插件适用于在eukaroyotes中注释5'UTR。 内容 引文 关于5'UTR变体在人类遗传疾病中的作用： Whiffin，N.，Karczewski，KJ，Zhang，X。等。 表征15708个个体中5'非翻译区变异对功能丧失的影响。 Nat Commun 11，2523（2020）。 要使用我们的工具，请引
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UTRannotator-master
----uORF_5UTR_GRCh38_PUBLIC.txt(2.27MB)
----uORF_5UTR_GRCh37_PUBLIC.txt(2.27MB)
----src()
--------uAUG_lost.pl(6KB)
--------uframeshift.pl(8KB)
--------uAUG_gained.pl(6KB)
--------uSTOP_gained.pl(7KB)
--------uSTOP_lost.pl(7KB)
--------five_prime_UTR_utils.pl(8KB)
----UTRannotator.pm(7KB)
----LICENSE(1KB)
----test()
--------test_output_grch38.txt_summary.html(20KB)
--------test_output_grch38.txt(26KB)
--------test_output_grch37.txt(12KB)
--------test_output_grch37.txt_summary.html(20KB)
--------test_mus.vcf(88B)
--------test_mus.output(5KB)
--------test_mus.output_summary.html(12KB)
--------run_vep.sh(487B)
--------customised.txt(89B)
--------test_grch38.vcf(550B)
--------test_grch37.vcf(164B)
----README.md(15KB)
----Supplementary_Information.pdf(164KB)
----.gitignore(332B)
----_config.yml(25B)