文件名称：Denovo_SNV_Analysis:新的SNV分析管道
文件大小：171KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-21 15:38:44
pipeline sequencing dna wgs non-coding
从头SNV分析管道 这是用于识别和/或先天性畸形患者的全基因组测序（WGS）和RNA测序数据中Denovo常染色体SNV的鉴定，表征和优先排序的管道。 该管道的重点是非外来的SNV。 原始WGS测序数据需要先通过进行处理，然后才能在该管道中使用。 原始RNA测序数据需要，然后才能使用。 如有疑问，请随时通过以下方式与我联系： 。 该管道是我在乌得勒支UMC的实习期间开发的。 注意：该管道具有许多依赖性，这使得按原样运行很困难。 但是，此管道中使用的某些策略和代码对于从事非外显式SNV的人们可能很有用。 用法： 该管道可用于GRCh37基因组装配。 运行管道： python Denovo_snv_analysis.py 可以在文件中更改设置。 要使用其他ini文件运行管道，请执行以下操作： python Denovo_snv_analysis.py --ini myini.ini
【文件预览】：
Denovo_SNV_Analysis-master
----Denovo_snv_analysis.py(25KB)
----Preprocessing_performed_on_downloaded_data()
--------MakePon.sh(923B)
--------MakegnomADfiles.sh(2KB)
--------Correctformat_chromhmm.sh(155B)
--------makegnomADfiles2.py(2KB)
--------get_phastcons.sh(2KB)
--------Correct_format_ensemblregbuild.sh(158B)
----R()
--------removeinactivesnvs.R(3KB)
--------WGS_QC_plots.R(7KB)
--------Annotations_characteristics.R(28KB)
--------cartageniavspbt.R(10KB)
--------Other_characteristics.R(12KB)
--------snv_gene_overlap_table.R(41KB)
--------NrMendelViols_graph.R(15KB)
--------snv_gene_overlap_count.R(6KB)
--------mutationalpatterns_analysis.R(11KB)
--------match_phenotypes.R(17KB)
--------Inactivesnvs_basedoncelltype.R(4KB)
----dirlist.txt(2KB)
----Pipeline_overview_graphs.pdf(142KB)
----LICENSE(1KB)
----Denovo_snv_analysis.ini(7KB)
----README.md(5KB)
----Python()
--------FilterDenovo.py(6KB)
--------annotateDANN.py(3KB)
--------manualcheckdenovos.py(6KB)
--------FilterFrequencies.py(2KB)
--------Remove_missingGTs_MendelViol.py(2KB)
--------Intersect_mendelviol_phasedvcf.py(2KB)
--------Filterparentalorigin.py(3KB)
--------denovogear.py(10KB)
--------Callableregions_and_runPbt.py(5KB)
--------GetCallableLoci.py(5KB)
--------Callableregions_and_runPbt_3kids.py(7KB)
--------Filtermanualfps.py(2KB)