文件名称：NDDVD：集成且手动管理的神经退行性疾病变异数据库
文件大小：581KB
文件格式：PDF
更新时间：2024-05-02 20:43:06
研究论文
神经退行性疾病（NDD）与遗传变异有关，包括点取代，拷贝数改变，插入和缺失。 目前，已经为一些单独的NDD创建了一些遗传变异库，但是，需要将这些数据库整合并扩展到所有NDD，以进行系统生物学研究。 我们在这里建立一个称为NDDVD的关系数据库，以使用Leiden开放变异数据库（LOVD）平台集成所有NDD的变异。 NDDVD中的项目是从PubMed手动收集的，或者是从现有的变体数据库中提取的。 跨疾病数据库包括与37个不同NDD相关的289个基因的6374个以上的遗传变异。 统计比较了不同NDD中的变异的模式，保守性和生物学功能，并为NDDVD提供了用户友好的界面，网址为：http：//bioinf.suda.edu.cn/NDDvarbase/LOVDv.3.0。