文件名称：megSAP：医学遗传序列分析管道
文件大小：169.89MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-03-03 16:05:52
PHP
megSAP-医学遗传序列分析管道 megSAP是用于医学遗传学的NGS数据分析管道，由来自学术界和工业界的一些合作者开发。 自2016年12月以来，该项目已在GitHub上公开可用，但是封闭源代码开发已于2012年开始。 该项目的设计目标是： 在敏感性/特异性方面的最新技术， 快速 并且可用于诊断： 我们不使用需要许可证许可的工具进行诊断 广泛的日志记录（工具，版本，参数）确保结果的可重复性 在添加/更新工具或数据库之前进行大量测试，以确保结果有效 如果您有兴趣参加，请联系 。 获取megSAP 由于需要安装许多工具和大型数据库，因此megSAP的安装非常耗时。 可以在找到安装说明。 文献资料 可以在找到有关megSAP中使用的工具和数据库的文档。 可以在以下位置找到有关不同分析管道的文档： 支持 请将任何问题或疑问报告给。 变更日志 2020年1月21日：更新了数据库（