文件名称：cpsr:癌症易感性测序报告员（CPSR）
文件大小：15.44MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-06-14 17:46:54
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癌症易感性测序报告员（CPSR） 内容 概述 癌症易感性测序报告者（CPSR）是一种计算流程，可在癌症易感性的背景下解释从下一代测序中鉴定出的种系变体。 该工作流与所基于的框架集成在一起，利用Docker环境封装代码和软件依赖项。 虽然PCGR用于报告和分析在肿瘤中检测到的体细胞变异，但CPSR用于报告和排列与癌症易感性和遗传性癌症综合症有关的蛋白质编码基因中的种系变异。 CPSR接受带有以格式编码的原始种系变体调用的查询文件（即分析SNV / InDels）。 此外，通过使用从收获的几种不同的虚拟癌症易感基因面板，用户可以灵活地限制哪些基因和发现在癌症易感性报告中显示。 癌症易感基因组部分的快照报告： 该软件对所选基因集执行广泛的变体注释，并生成交互式HTML报告，用户可以在其中进行调查： ClinVar变体-根据ClinVar中的五级分层方案进行预分类的变种（致病性至良性）