文件名称：弥合 DNA 修复障碍网络之间的差距
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更新时间：2024-07-19 16:08:34
学术 论文
弥合 DNA 修复障碍网络之间的差距 弥合 DNA 修复障碍网络之间的差距 Rhett J. Michelson* 和 Ted Weinert 总结就在六年前，具有相似表型的三种人类疾病被错误地认为是由单一基因缺陷。 然而，现在已知共济失调毛细血管扩张症、奈梅亨断裂综合征和 AT 样疾病这三种疾病在三个不同的基因中存在缺陷：ATM、NBS1 和 MRE11。 此外，最近的新研究表明，所有三种基因产物都相互作用； ATM 激酶磷酸化 NBS1，(1±4)，后者又与 MRE11 结合以调节 DNA 修复。 值得注意的是，根据个人的观点，疾病表型的相似性显然是由于共同 DNA 修复途径的缺陷造成的。 BioEssays 22:966±969, 2000. ß 2000 John Wiley & Sons, Inc. 引言 生物学的发现令人兴奋，要么是因为它们令人惊讶，要么是因为它们简化了曾经令人困惑的问题。 由于这两个原因，最近关于与 DNA 修复有关的许多人类疾病基因的一些发现似乎令人兴奋。 首先发现 ATM、p53 和 CHK2 在同一通路中起作用，现在新的发现表明 ATM、NB