SNP概念及其类型-dbSNP数据库

时间:2024-05-15 15:55:13
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文件名称:SNP概念及其类型-dbSNP数据库

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更新时间:2024-05-15 15:55:13

dbSNP

SNP概念及其类型 SNP,念法为〔snIp〕,是Single Nucleotide Polymorphism的英文简称,其中文译为“单一核苷酸多型性”,意思是“DNA序列中的单一碱基对(base pair)变异”,也就是DNA序列中A、T、C、G的改变,即基因组的一个特异和定位的位点出现两个或多个的核苷酸可能性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。目前科学界已发现了约400万个SNPs 。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。


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