文件名称：VariantMaster:提取单基因和散发性遗传疾病的致病变异-开源
文件大小：24KB
文件格式：GZ
更新时间：2024-07-21 12:37:16
开源软件
临床遗传学对利用高通量测序数据准确诊断单基因疾病的兴趣正在快速增长。 为了提高对 HTS 变异的识别，我们开发了 VariantMaster，这是一个原始程序，可准确有效地提取家族性和散发性遗传疾病中的致病变异。 该算法考虑了受影响个体或肿瘤样本中的预测变异（SNP 和插入缺失），并利用行 (BAM) 数据来稳健地估计家族中分离的条件概率，以及它是从头或体细胞分离的概率. 在家族性病例中，考虑了多种遗传模式：X 连锁、常染色体显性和隐性（纯合子或复合杂合子）。 此外，VariantMaster 整合了表型和基因型，并使用 Annovar 生成额外信息，如一般人群中的等位基因频率和破坏性分数。
【文件预览】：
variantMaster-1.02
----PKG-INFO(819B)
----LICENSE.txt(784B)
----lib()
--------bedlib.py(9KB)
--------collectannovar.py(5KB)
--------__init__.py(0B)
--------vcflib.py(22KB)
----setup.py(399B)
----variantMaster(63KB)
----README(445B)