文件名称：km_ALL_targets
文件大小：1002KB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-03-01 01:23:01
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SAHMRI ALL目标进行km分析 总览 吉米· Jimmy Breen）： 杰奎琳·雷恩（Jacqueline Rehn）： 这种检测ALL中临床相关变异的方法是利用水母（ ）和加拿大生物信息学小组开发的k-mer变异检测软件'km'（ ）。 此外，km需要设计用于检测所有特异性基因融合和变异的靶标。 在该存储库有用于检测21循环地观察到帧基因融合以及15致病个SNV开发目标，具有用于检测IKZF1和ERG的基因内缺失的额外的目标。 目标也已经开发了用于IGH-EPOR和IGH-CRLF2的检测以及指示DUX4 -rearrangement的DUX4表达的检测。 这些工具一起可以从原始RNA-seq fastq数据中快速检测出许多ALL特定变体的存在。 以下说明可同时安装km和水母，并提供一个简单的脚本以从fastq文件执行变体检测。 安装水母和公里 要安装和运行km脚本，我