文件名称：pcgr:个人癌症基因组记者（PCGR）
文件大小：13.61MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-06-14 15:20:51
interpreter cancer clinical tumor vcf
个人癌症基因组报告者（PCGR）-精密癌症医学的变体解释 内容 概述 个人癌症基因组报告器（PCGR）是一个独立的软件包，用于功能性注释和单个癌症基因组的功能翻译，用于精密癌症医学。 当前，它可以解释体型SNV / InDels和副本编号畸变。 该软件扩展了基本基因和变体注释，并通过灵活检索了与肿瘤学相关的最新注释，并生成了用于临床解释的交互式HTML报告。 注意：如果您还想询问同一个人中种系变体的临床影响，请尝试使用随附的工具“ 。 下面显示了仪表板类型HTML输出（0.9.0中的新功能）的一些屏幕截图。 消息 2020年11月30日： 0.9.1版本 数据包更新（CIViC，ClinVar，CancerMine，UniProt KB） 更新日志 2020年9月24日： 0.9.0rc版本 主要数据包更新（CIViC，ClinVar，CancerMine，UniProt KB，开放目