【文件属性】:
文件名称:ExpansionHunter:估算重复大小的工具
文件大小:2.48MB
文件格式:ZIP
更新时间:2021-05-05 01:38:53
C++
扩展猎人:一种估算重复大小的工具
人类基因组中有许多区域由短单位序列(通常为三聚体)的重复组成。 这样的重复区域可以扩展到比读取长度大得多的大小,从而引起疾病。 , 和是众所周知的例子。
Expansion Hunter的目的是通过对BAM / CRAM文件执行针对性的搜索来估计此类重复序列的大小,这些读取跨度,侧面和完全包含在每个重复序列中。
当前支持Linux和macOS操作系统。
执照
Expansion Hunter是根据的条款和条件提供的。 它依赖于其他开放源代码许可下提供的多个第三方程序包,有关其他详细信息,请参阅 。
文献资料
安装说明,使用指南和文件格式说明包含在。
方法
在以下论文中描述了该方法:
Egor Dolzhenko,Joke van Vugt,Richard Shaw,Mitch Bekritsky等人,《从无 ,Genome Research 2017