文件名称：ExpansionHunter:估算重复大小的工具
文件大小：2.48MB
文件格式：ZIP
更新时间：2024-05-24 19:25:33
C++
扩展猎人：一种估算重复大小的工具 人类基因组中有许多区域由短单位序列（通常为三聚体）的重复组成。 这样的重复区域可以扩展到比读取长度大得多的大小，从而引起疾病。 ， 和是众所周知的例子。 Expansion Hunter的目的是通过对BAM / CRAM文件执行针对性的搜索来估计此类重复序列的大小，这些读取跨度，侧面和完全包含在每个重复序列中。 当前支持Linux和macOS操作系统。 执照 Expansion Hunter是根据的条款和条件提供的。 它依赖于其他开放源代码许可下提供的多个第三方程序包，有关其他详细信息，请参阅 。 文献资料 安装说明，使用指南和文件格式说明包含在。 方法 在以下论文中描述了该方法： Egor Dolzhenko，Joke van Vugt，Richard Shaw，Mitch Bekritsky等人，《从无 ，Genome Research 2017