文件名称：内含子增强子的新突变-研究论文
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更新时间：2024-06-30 06:21:41
cone-rod dystrophy; whole genome
锥体和锥体营养不良（CoD 和 CoRD）是可遗传的视网膜疾病，会导致严重的视力障碍。 通过全基因组测序 (WGS) 和 Sanger 测序，我们在 TRERF1 基因中发现了一个新的突变 chr6:42224396 T>C，该基因由所有 13 名受影响的成员携带，但在一个患有锥体和锥杆病的中国家庭中，15 名未受影响的成员中没有任何成员携带营养不良。 突变位点位于在 84 种脊椎动物中保守的内含子增强子区域。 qRT-PCR表明携带该突变的患者TRERF1基因的表达量比同一家系的健康对照组平均低12.3倍，导致患者CDKN1A基因的表达量低6.0倍。 已知 TRERF1 可调节 CDKN1A，在先前的研究中，CDKN1A 与视网膜功能障碍有关。 因此，这项研究揭示了 CoD/CoRD 的新遗传原因。 资金说明：国家自然科学基金（81801132和31602023）分别资助HZ和HX。 利益声明：作者声明没有利益冲突。 伦理批准声明：本研究经中山大学伦理委员会中山纪念医院批准，所有研究参与者均知情同意。