第二章、诊断
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第二章、诊断
这些孩子一眼就能看出来，你能从那些细小的地方发现他们就是这一类孩子，从他们第一次来就诊时走进房间的样子，从他们刚开始时的行为和他们嘴里说出的第一个词。
——汉斯.阿斯伯格
在上世纪四十年代，汉斯.阿斯伯格开始描述那些孤独症孩子的特征时，另一个生活在美国巴尔的摩的奥地利籍医生，莱奥.肯纳。这样一个形象，一开始被认为是儿童期的精神病，从此以后这个观念在往后四十年多年里统治了英语系国家有关孤独症的所有研究工作和文学作品。据我所知，阿斯伯格医生和肯纳医生从来没有交换过彼此的研究，但他们都不约而同地用到了”孤独症”这个词。
直到阿斯伯格医生在1980年去世后，我们才采用了“阿斯伯格综合征”这个词。对孤独症谱系障碍有专长的英国著名精神科医生洛娜.温发现，越来越多的孤独症孩子和成人并不完全符合肯纳医生关于孤独症的描述。在1981年的论文里，她描述了从5~35岁的34个案例，发现这些患者表现出来的症状更像阿斯伯格医生描述的那样，而不吻合当时普遍采用的孤独症诊断标准。洛娜.温第一次提出了用“阿斯伯格综合征”作为孤独症谱系里的一个新标准。
她提交的案例和结论非常有说服力，一些英国和瑞典的心理学家和精神科医生开始认真地研究阿斯伯格医生的著作和阿斯伯格综合征的特征。尽管阿斯伯格医生自己的描述非常详尽，但是他没有提出一个清晰的诊断标准。1988年，在一个关于阿斯伯格综合征的国际会议上，经过大家讨论，第一个阿斯伯格综合征的诊断纲领在1989年出版，并在1991年修订。
表2.1 吉尔伯格阿斯伯格综合征诊断标准
1.社会性缺陷(极端的自我中心)(至少符合以下的两条)
- 与同伴交往困难
- 不参与同伴的交往
- 不能觉察出社交信号
- 社交和情绪上不合适的行为
2.兴趣狭窄(至少符合以下一条) - 对其他活动的排斥
- 重复性地恪守
- 机械地去做，而不是有目的地去做
3.强迫性地引入程式和兴趣(至少符合以下一条) - 影响到本人生活的每一个方面
- 影响到了其他人
4.语言方面的特殊性(至少符合以下三条) - 语言发展迟缓
- 表面完美的陈述性语言
- 过于正式的学究式语言
- 语调古怪，尤其是带有特别的语音特征
- 综合理解缺陷，包括对言下之意或书面意义的曲解
5.非语言交流的问题(至少符合以下一条) - 手势用得较少
- 笨拙或莽撞的身体语言
- 有限的脸部表情
- 不适当的脸部表情
- 奇特的僵直的凝视眼神
6.动作笨拙 - 在脑神经发育测试中的较差表现
1993年，世界卫生组织出版了第十版《国际疾病分类指南》。这是历史上首次有两套指南同时包括了阿斯伯格综合征，更准确地说，是把阿斯伯格综合征归入了“广泛性发育障碍”之内。两套指南分类的标准极其相似，而且都认同了孤独症，或者说广泛性发育障碍，本来就是各种各样的，还会有几种亚型，阿斯伯格综合征便是其中之一。
当确定一个新的症候群后，人们常常会在各国医疗文献中寻找其他类似症状的描述。我们现在知道只有一个俄国的神经科学研究助理埃娃.苏哈日娃博士重新研究了有关“类精神分裂型人格异常”的资料后，认为这和如今公认的“阿斯伯格综合征”非常相似。我自己倒是对国际上最终采用了“阿斯伯格综合征”这个名词松了一口气，因为对说英语的人来说，毕竟“阿斯伯格”要比“苏哈日娃”容易说也容易拼写。
汉斯.阿斯伯格医生于1980年去世，并没有机会评价那些英语国家的心理学家和精神科医生对他工作的诠释，其实也是直到1991年他的早期论文才由尤塔.弗里斯从德语翻译成了英语。但是现在我们已经有两千多份关于阿斯伯格综合征的研究成果，一百多部关于阿斯伯格综合征的书籍。从上世纪九十年代中期以来，世界各国阿斯伯格综合征的诊断率越来越高。
一、阿斯伯格综合征的问卷和评分
当学校、治疗师、家人、机构的人或者患者本人意识到他需要去做一个阿斯伯格综合征的诊断时，首先要做的常常是填写一份问卷或是评分表。这个问卷可以帮助医生确定是否要转介给阿斯伯格综合征专科医生，也可以提示是否还具有阿斯伯格综合征的其他能力和行为，帮助被试者“不会偏离方向”。目前我们共有八个问卷可以用于测试儿童，六个可以用于成年人。最近也有人对这些阿斯伯格综合征测试工具的合理性、可靠性、针对性和敏感性做了系统的分析，但还没有任何一个问卷或评分表可以被公认为第一选择。下面是按字母顺序排列的针对儿童阿斯伯格综合征的问卷和量表。
- ASAS:澳大利亚阿斯伯格综合征量表
- ASDI:阿斯伯格综合征诊断访谈表
- ASDS:阿斯伯格综合征诊断量表
- ASSQ:孤独症谱系筛检问卷
- CAST:儿童阿斯伯格综合征测验
- GADS:奇兰姆阿斯伯格综合征量表
- KADI:克拉奇阿斯伯格综合征指数
最近针对ASDS、ASSQ、CAST、GADS和KADI所做的评估表明，这五大测量工具在心理统计上都有明显不足，其中KADI显示出了最强的心理统计学特征而ASDS最弱。
下面的这些问卷是为成年阿斯伯格综合征设计的，大部分是由西蒙.巴伦.科恩和萨莉.惠尔赖特设计的，并且附在由西蒙.巴伦.科恩撰写的《必要的差异：男人、女人和极端男性思维》—书后面。
- ASQ:孤独症谱系商数
- EQ:同理商
- 想法解读-眼部测试
- 想法解读-声音测试
- FQ：友谊问卷
- ASDASQ:成人孤独症谱系障碍筛检问卷
米歇尔.加尼特和我现在正在重新修订针对5-18岁儿童和青少年的澳大利亚阿斯伯格综合征量表，这个量表修订版的结果于2007年出版。
二、诊断评估
筛检工具通常包括了任何有可能成为阿斯伯格综合征的症状和表现，以便找出所有可能的阿斯伯格综合征个案，但这些不能取代正式完整的诊断评估，诊断评估可以客观地证实在筛检中发现的行为和能力表现是否确切。一个有经验的医生会从这几方面来评估：社会推理能力、情感沟通能力、语言和认知能力、兴趣爱好、运动和协调功能还有感官知觉和自理能力。从先前的筛检资料中可以得出很多关于本人有价值的信息，但需要在评估过程中得到进一步的检查和确认。这个评估过程还需要对其本人的医疗和发育史，还有家庭主要成员的医疗和发育史进行审核，家族史应该包括那些相似能力的审核，即使不是阿斯伯格综合征的诊断也应该包括进来。
现在有两种针对儿童孤独症的诊断工具，《孤独症诊断访谈表(修订版)》(the Autism Diagnostic Interview-Revised，ADI-R，Lord，Rutter and Le Couteur，1994)和《孤独症诊断观察方案》(the Autism Diagnostic Observation Schedule Generic，ADOS-G，Lord et al.2000)。ADI-R采用的是半松散的结构，主要是根据家庭及看护者所描述的孩子孤独症迹象的严重程度来分析。ADOS-G是通过观察孩子的社交和沟通能力，从而给其行为和能力打分。但这些工具主要都是针对孤独症孩子的，而不是专门针对阿斯伯格综合征的，所以可能对阿斯伯格综合征中那些最细微的症状不会很灵敏。
对阿斯伯格综合征的诊断评估需要一个“流程协议”(常常由医生自己设计)，用一些“脚本”或是一系列的行为和测试来确定有些能力是不是属于这个年龄段孩子的正常能力，还是存在迟缓或变异的情况。医生可能会采用一个对照表对比那些在诊断评估中包括的阿斯伯格综合征症状，还有从文献以及自己的行医经验中所了解的同年龄正常发育孩子的特点。
有些孩子或成人相对容易诊断，有些医生可能在几分钟里就能得到一个大致的诊断意见，但还需要做完整的诊断评估来确认最初的印象。而对有些女孩或妇女，还有那些具有相当智力的成年人，因为他们可能会伪装自己而让评估变得更为.困难。评估的过程可能会长达一小时或几小时，视评估的广度和深度而定。医生越有经验，评估的过程可能就越短。下面的几章都会讲到这个评估过程。
诊断评估不能光是评估那些缺陷，还需要考虑那些虽然看起来没问题但也有可能归结为阿斯伯格综合征的其他特征，比如说，一个孩子可能因为某个特殊的兴趣而得过很多的奖和证书，或是在数学或艺术比赛中显示了出色的才华。另一个孩子可能会画出非常写实的作品或发明出电脑游戏。评估也需要向家长询问他们的孩子有哪些可爱的品质，比如说，很善良、有非常强的社会正义感，非常关爱动物等。
《社交和沟通障碍诊断调查表》(DISCO)，这套工具只能经过训练才能使用。
三、当前诊断的标准
一般医护人员都会采用美国精神疾病学会的《精神疾病诊断和统计手册(第四版)》(DSM-IV)来给包括阿斯伯格综合征在内的发展性障碍做评估。DSM-IV里关于阿斯伯格综合征或称为阿斯伯格障碍的诊断标准在2000年修订出版，内容可参见表2.2。
表2.2 DSM-IV的阿斯伯格综合征诊断标准(美国精神疾病学会，2000)
A.社会互动能力上的本盾性缺陷，至少符合以下两项：
1.在多个非语言行为上，如眼神对视、脸部表情、身体动作和用来调节社交互动的手势等方面有明显的缺陷。
2.不能发展出和年龄相称的同龄人友谊。
3.不会自发地和别人分享快乐、兴趣和成就感(例如，不会把自己感兴趣的东西显示或影响到别人)。
4.缺乏社会和感情的互动。
B.在刻板重复的行为、兴趣和活动上，至少符合以下的一种：
1.执迷于一种或多种刻板兴趣，在强度或专注度上显得不正常。
2.看起来毫不妥协地恪守某种没有实际用处的常规和程式。
3.刻板和重复的动作(例如，甩手、摆手、转手、摇手，或是其他复杂的全身动作)。
4.对事物的某些部分特别、持续地着迷。
C.这些缺陷在临床意义上导致了社交、职业或是其他功能上的显著受损。
D.在临床意义上没有显著的语言迟缓(例如，在两岁就能说单词，三岁时能用简单词汇)。
E.在认知发展方面，在符合其年龄范围的自理能力和适应性行为(除了在社会互动中)的发展上，以及童年时期对外界表现出的好奇心方面，都没有临床意义上的显著迟缓。
F.不符合被诊断为其他特定广泛性发育迟缓障碍或是精神分裂症。
DSM-IV里的内容是为了补充说明诊断标准，只是粗略地提供了诊断的过程和对症状浅显的描述，如果仅仅只靠这个纲领性文件就做出一个阿斯伯格综合征诊断的话，那么这个医护人员对阿斯伯格综合征的理解是远远不够的，得到的结论也是不可靠的。只有经过了长期训练、指导和积累了很多的行医经验之后，医护人员和患者才能得到一个让人信服的诊断结果。
目前和DSM-IV相关的一些问题
DSM-IV把阿斯伯格综合征划了进去，受到广大医护人员的普遍欢迎。这是一个明智之举，就像把广泛性发育障碍一包括孤独症和阿斯伯格综合征——从所谓的“二类轴心疾病”(也就是那些长期稳定的不大有康复前景的病症)转移到了“一类轴心疾病”(也就是那些经过早期干预和治疗后症状可以改善的病症)一样。但DSM-IV还是存在一些问题，尤其是在诊断中如何区分孤独症和阿斯伯格综合征。
1.语言发育迟缓
DSM-IV里有关孩子和成年人是否符合阿斯伯格综合征诊断的标准中提到的“没有显著的语言发育迟缓(即两岁还不能说单个词汇，三岁还不能用简单句型交流)”，一直受到语言病理学家的批评。换句话说，如果早期语言发育迟缓，即使其他方面都符合阿斯伯格综合征的特征，但是按照这个标准，这个孩子还是得诊断为孤独症，而不是阿斯伯格综合征。在孤独症方面有多年经验的语言病理学家黛安娜.特瓦克特曼.卡伦就批评将所谓“显著的语言发育迟缓”作为排他性的判断标准，因为缺乏必要的科学性，容易造成定义上的模糊性，对医护人员而言缺乏可操作性。最新的关于新生儿如何发展语言能力的研究表明，其实新生儿一岁时己经能说单个词汇，一岁半可以使用简单的交流短语，两岁就可以说简单的句子了。按照现在DSM-IV的标准，这样的语言发育情况己可以判断为迟缓。
那么到了青春期，对于一个智商在正常范围内的孤独症青少年(即高功能孤独症)或阿斯伯格综合征青少年而言，早期语言发育程度究竟对他们有多大的影响呢？现在有研究在考察孤独症儿童早期语言发育的迟缓是否会精确预示今后的临床症状。已经有四项研究显示，很难把早期语言发育程度作为区分高功能孤独症和阿斯伯格综合征之间的标准。智商正常的高功能孤独症青少年和阿斯伯格综合征青少年早期语言发育上的差异，到了青春期前期基本上就消失了。
语言发育迟缓却是吉尔伯格用来判定阿斯伯格综合征的标准之一(Gillberg1991；GillbergandGillberg1989)，—个早期孤独症症状典型但后来语言发育很顺利的孩子和一个没有语言迟缓现象的阿斯伯格综合征孩子，后期语言能力基本一致。按我自己以及其他很多医护人员的意见，早期语言发育迟缓不能作为排除阿斯伯格综合征的标准，但是可以像吉尔伯格标准那样，作为一条“兼容性”的标准。在诊断评估过程中，焦点应该放在当前语言使用的状况，而不是过去的语言发展史。
2.自理能力和适应性行为
DSM-IV把儿童阿斯伯格综合征称为“在认知发展方面，在符合其年龄范围内的自理能力和适应性行为(除了在社会互动中)的发展上，以及童年时期对外界表现出的好奇心方面，都没有临床意义上的显著迟缓”。然而，无论是临床经验还是调查研究都会发现，那些阿斯伯格综合征儿童和青少年的家长们，尤其是母亲们，经常不得不对他们的自理和日常生活耳提面命，小到帮他们切菜，如何保持自己的个人卫生，如何穿着合时得体，或是如何安排自己的时间等等，当父母们填写完关于孩子的自理能力和适应性行为的调查问卷表之后，很容易看出来，孩子这方面的能力相对他们的智力和年龄来讲是比较落后的。
3.其他重要的或是过渡性的特点
DSM-IV的诊断标准并没有包括最初阿斯伯格医生和其他临床文献中描述过的一个语言方面的现象，也就是老学究式的语言和古怪的语调。DSM-IV也没充分地考虑到在感知觉和统合方面的问题，特别是听觉敏感和在光线、触觉和气味上的过度敏感。阿斯伯格综合征人士在这些方面的问题也会对个人生活造成很大的影响。这个标准也没有把“运动笨拙”列进去，而这也是阿斯伯格医生和其他文献中提到的。
同时，有人也批评DSM-IV强调那些不常见或是过渡性的行为。它引用了“刻板和重复的动作(比如，拍手或玩手，或复杂的全身动作)”，但是从临床经验上看，很多阿斯伯格综合征孩子从来就没有过这样的行为。有研究指出，这些行为即使出现在一些孩子身上，在他们9岁左右也会消失。
4.阶层式的观点
如果一个孩子满足了诊断为孤独症的标准，那么尽管他在认知、社交、运动和感觉以及兴趣方面也符合阿斯伯格综合征的诊断标准，根据DSM-IV，他也要优先被诊断为孤独症。
己经有好几个研究项目评估过这样优先选择的问题。这些研究的共同结论是如果严格按照目前的DSM-IV标准，那就几乎不可能得到阿斯伯格综合征的诊断。
很多医护人员，也包括我自己，已经否认了这种“阶层式的观点”。医护人员中的一般共识是，如果孩子的特征符合阿斯伯格综合征的标准，就应该优先诊断为阿斯伯格综合征，而不是孤独症。还有和DSM-IV不同的是，如果这个孩子同时符合孤独症和阿斯伯格综合征的诊断标准，医生往往给予这个孩子阿斯伯格综合征的诊断。值得注意的是，这个诊断标准还在不断发展和演变，而不是铁板钉钉的定论。
四、是阿斯伯格综合征还是高功能孤独症
德米尔、欣特根和杰克逊在1981年首次使用了高功能孤独症这个词，就在同一年，洛娜.温也首次提出了“阿斯伯格综合征”这个术语。过去我们用高功能孤独症这个词来描述那些在早期显露出典型孤独症的特征，但在成长的烦恼中比一般孤独症孩子在智力、认知、交流社交和适应性上发展更快的孩子。这些孩子的发展远远超出了临床预期，但现在我们还没有一个针对高功能孤独症的诊断标准。
有研究将高功能孤独症孩子和阿斯伯格综合征孩子的认知能力比较，后者是从小没有认知或语言发展迟缓的，研究结果表明，无法将两者明确分开。埃勒斯和同事们1997年的研究发现，两类孩子中只有少数人都会有特别的认知特点。另一个由美国耶鲁大学做的研究表明了这两者在神经心理上的不同，但是其他也同样使用神经心理学方法的研究小组却并没有发觉两者的不同。最近发表的一个研究发现，用《孤独症行为检核表》来系统地评估高功能孤独症和阿斯伯格综合征孩子过去和当前的行为表现，无法区分两者在当前行为上的表现。
一般地说，如果就诊者的智商在正常范围内，一般会得到阿斯伯格综合征的诊断。那些阿斯伯格综合征成人和孩子在标准测试中的表现往往非常不平均，有些方面的分数可能会比较正常，甚至会比较优秀，而有些则落到了低能的分数段上。阿斯伯格医生最初是把有一定智力损伤的孩子也包括在孤独症里，但是按照现在DSM-IV的标准，只要是智力迟钝，就要排除掉阿斯伯格综合征的诊断。从总体上来说，我自己会小心谨慎地看待智商，这样就会有智力迟钝但认知正常的案例。
最近一个关于高功能孤独症和阿斯伯格综合征能力研究的论文综述发现，那些宣称能发现两者差别的论文数目和那些宣称没发现有何差异的论文数目是一样的高功能孤独症和阿斯伯格综合征)在临床实践中是可以互换的。至今还没有令人信服的论点和数据来认定高功能孤独症和阿斯伯格综合征是两种独立、不同的病症。作为一个医生，我也不认为学术界应该将这两个症状相近且治疗方法也一致的病症截然分开。
不幸的是，孤独症和阿斯伯格综合征在诊断上的模糊性却让有些人得不到*的相关服务和福利。在有些国家、州或省，如果孩子得到孤独症的诊断，就可以在学校里得到帮助，或是家里得到一定的补助或医疗保险，但是如果得到的诊断是阿斯伯格综合征，这一切可能都没了。所以有些医生明知道孩子是阿斯伯格综合征，但还是会下高功能孤独症的结论，这样孩子就能得到相应的服务，家长也能免去官司之累。
五、阿斯伯格综合征的患病率
阿斯伯格综合征的患病率到底是多少，取决于采用哪家的诊断标准。美国精神病学会的DSM-IV和世界卫生组织的ICD-10非常接近，都是最严格的标准，同时也受到学术界的大量批评，被医护人员抱怨很难在临床上执行。按照DSM-IV或ICD-10的标准，早期研究发现阿斯伯格综合征的患病率在每万名儿童中0.38.4个。照此计算，阿斯伯格症的患病率在1/330001/1200之间。
而欧洲和澳大利亚的很多医护人员的首选诊断标准最接近阿斯伯格医生自己描述的吉尔伯格标准。按照吉尔伯格标准，阿斯伯格综合征的患病率应该在每万名儿童中3648个，或是在1/2801/210之间。
“患病率”和“发生率”这两个科学术语有定义上的区别，患病率是指在某个时期符合条件的案例有多少，而发生率是指在某个时间段里新发生的案例有多少。我自己也使用吉尔伯格标准。以我的临床经验，我们大概只发现和诊断了50%左右的阿斯伯格综合征儿童。那些没被发现的儿童要么就是伪装得很好让人不易察觉，要么就是因为医护人员没能发觉阿斯伯格综合征的苗头而把焦点集中在了另一个诊断上。
六、对女孩的诊断评估
前来求诊的大部分儿童都是男孩。从1992年起，我在澳大利亚的布里斯班开了一个服务于阿斯伯格综合征儿童和成年人的诊所。最近12年，我对一千多个邊断报告综合评估发现男孩和女孩的比率为4:1。以我的行医经验，我也发觉女孩比男孩更难被发觉和诊断，因为很多女孩更善于适应和伪装，当然有些男孩也会这样做。利亚纳.霍利迪.维利在她的自传《故作正常》里描述过她是怎样学会在社交场合中应对的。医护人员可能会观察到一个问诊者看起来好像有足够的互动交流能力，态度和手势很得体，但是在学校里观察时，会发觉这个孩子仿照某个社交活跃的人学会了一套社交对策，但当他遇到社交问题时往往得用理性分析而不是直觉来判断和行动。另外一个伪装的案例，为了掩饰自己的困惑，在别人来邀请一起玩的时候先礼貌地拒绝，一直到他搞清楚怎么做以后才会接受。这种策略就是先等一下，仔细观察，只有他觉得能够摹仿前面那些孩子怎么做以后才会加入，但是如果游戏规则或内容突然变化，那孩子马上就会不知所措。
阿斯伯格综合征女孩会有一种在人群中“消失”的本领，和别人若即若离。一个阿斯伯格综合征妇女回忆她的幼年时，说她好像是一个“站在圈外观望”的孩子。还有其他的办法可以避免参加课堂活动，比如很乖很礼貌，这样不会引起老师和同学们的注意；或者是存心消极对待，在学校和家里都不合作，这样的情况被描述成“病态躲避要求症”。
一个阿斯伯格综合征女孩在人际关系中一般不大会“多变”或“蛮横”，而且比男孩更容易发展出亲密无间的关系，别人也愿意和这个天真而“安全”的女孩交往。正是这些因素让她们一开始很难被发觉，因为阿斯伯格综合征诊断标准的重要一条就是“不能发展出同龄人的友谊”。对女孩子来说，这更像是特别的个性，而不是能力上的缺陷。这种女孩的社交问题只有在她的女伴或是导师离开她去了另一个学校以后才会暴露出来。
阿斯伯格综合征女孩的认知和语言能力和有同样诊断的男孩差不多，但是她们的某些特殊兴趣可能不像男孩那样离奇和出格。如果一个女孩对马很感兴趣，大人们不会诧异，但是如果这个兴趣强烈到控制了她的日常生活，那就另当别论了。比如，她把床铺挪到马棚里挨着马睡觉；如果她的兴趣是芭比娃娃，那她可能会把五十多只芭比娃娃按字母顺序排列整齐，却从不和其他女孩一起玩。
和一个阿斯伯格综合征男孩谈话，很快就能看出这是个“小教授”，因为他会用些和年龄不相符的词汇，还不断提供很多让人感兴趣(或是让人厌烦)的事实和数据。而阿斯伯格综合征女孩会更像个“小哲学家”，她们往往会深入思考些社会问题。从很小的年纪起她们就能把认知能力用于分析自己的社交问题，所以比起男孩子，她们更容易发现自己社交方面的不当之处，也更容易和她们讨论些新闻时事。
阿斯伯格综合征女孩在游戏场中身体协调性的表现也不会像类似的男孩那么突出，所以她们就更不容易被发现并被建议去做阿斯伯格综合征评估。无论在学校里还是在游戏场上，甚至在诊所里，如果这样的女孩有能力掩饰一些阿斯伯格综合征症状，那么家长、老师和医生们最后都没看出来也是正常的了。
我在自己诊所看过的阿斯伯格综合征分布于各个年龄段，不过儿童案例还是要多于成人案例。在成人案例中，男女比例在2:1左右。很多来就诊的妇女，要么过去没有足够的自信，要么就是下不了决心。随着自己的成熟，尤其是长期遭遇感情、工作、配偶关系的问题，她们决定要寻求帮助了。另一条路子是她们自己的孩子被诊断为阿斯伯格综合征，她发觉自己也有相似的症状。我们需要多多探讨阿斯伯格综合征妇女露丝.贝克所说的“谱系中不容易看见的那一端”的现象。
七、成人阿斯伯格综合征的诊断
对成人的阿斯伯格综合征诊断给医护人员带来许多问题。因为时间太久了，在评估中有关童年时代的回忆会受到准确度的影响。小时候的照片常常可以帮助回忆。家庭照片常常是在某个社交场合里拍的，这可以观察他当时怎么和社会互动。评估中可以请家庭成员讲讲这些照片的背景，当事人当时的能力和表现。学校报告也能反映出孩子有没有人际关系、学习和行为障碍方面的问题。
我们现在也有针对成年人的问卷调查，用来判断阿斯伯格综合征成年人的能力和特征，从中得到的分数和分析极其有用。我也认识到，让家庭成员如配偶或妈妈来验证当事人的答案会非常有益。当事人的问答当然是基于他自己的能力和理解，而另一个不是阿斯伯格综合征的家庭成员的答案可以提供不同的参照。比如，有个当事人被问到小时候朋友是不是经常到他家玩，他回答说他们去他家玩，听起来这个当事人小时候还比较受欢迎也交到了朋友。他妈妈则证实是有小朋友来家玩，但他们不是和他玩而是来玩他的玩具，而那时他只是躲进自己的卧室玩乐高玩具。
有时候也可能是因为自尊心或是担心诊断后被当成精神病，当事人可能故意地误解医护人员。本是这么解释的：
我常常感到自卑，所以我永远不会对人说出那些会羞辱我的真相。如果你问我是不是理解不了别人，我会回答不会的，而其实我确实理解不了人家。如果你问我是不是躲避和人接触，我也会说不会的，因为我不想让你觉得我古怪。如果你问我有没有同情心，我还会觉得被你羞辱了，因为所有人都知道好人有同情心而坏人缺乏同情心。我也会否认我怕很大的噪音，还有狭窄的兴趣，还有会因为程序改变而沮丧。唯一我会正面回答的问题是有没有一个非凡的长期记忆力，对历史事件和事实记得清清楚楚像本活着的大百科全书。因为我喜欢这样的事情，它们让我看起来很聪明。如果我认为这对我有好处，我就回答是，如果对我没好处，我就回答不。
在评估过程中，这个成年当事人可能会给出具有同理心和社会推理能力的答案来，但仔细观察就能发现那样的答案总是晚了几秒钟才出来，这是因为他在理智分析而不是仅凭直觉就给出答案。这个分析过程看起来就像一个深思熟虑而不是自然而然的反应。
有些具有很明显的阿斯伯格综合征症状的成年人，会觉得他们自己的表现很正常，因为他们摹仿自己的父母来学习交流技能。如果他的父母一方真有明显的阿斯柏格综合征特征的话，那他对于什么是“正常”的看法当然也会大打折扣。
成人阿斯伯格综合征评估工具
现在有专门针对成年阿斯伯格综合征的评估办法和诊断标准。《成人阿斯伯格综合征评估》用了两种检查方法，一个是“孤独症谱系量表”，一个是“同理商”。还有一些针对成年人的诊断标准，包括DSM-IV和几项附加的标准。这项工作最初由西蒙.巴伦.科恩和他在英国的剑桥阿斯伯格综合征终身服务部的同事们发起。诊断过程中，医护人员要求求诊者填写ASQ和EQ表，然后对答案进行验证，最后得出结论。
成年人的诊断标准
AAA的诊断标准和DSM-IV的一样，但是增加了在成年人身上表现更突出的十项阿斯伯格综合征的症状。在DSM-IV附带的A表(社会互动方面的显著缺陷)里，附加的标准是难以理解社会状况和别人的想法及感受。
在DSM-IV的B表(刻板重复的行为，兴趣和活动)中，增加的一条是在分析事物时总有非黑即白的倾向(如在政治或道德问题上)，而不是灵活、多角度地看问题。
在AAA中，有两部分标准来自DSM-IV中关于孤独症的标准，而非关于阿斯伯格综合征的标准。因为对交流能力和想象力的研究和临床经验表明，这两部分标准更适合于成年的阿斯伯格综合征，他们是在语言和非语言交流上存在本质缺陷。
1.倾向于把任何谈话都引向自己或者自己的兴趣。
2.在与别人发起或维持谈话时具有明显的缺陷。除非这些谈话有一个明确的主题或是辩论目标，否则不明白为什么要有应酬性的聊天，或是谈些家常琐事，或是为了打发时光的闲聊。
3.学究似地说话，或者包含了太多的细节。
4.不能分辩出听者是真的感兴趣还是感到厌倦了，即使他已经被告知别就某个话题谈个没完。当其他话题也被提起时，这个特点尤其明显。
5.经常会失言或说些失礼的话而不顾及听者的感受。
AAA的诊断标准包含了至少三条以上在语言或非语言交流方面的缺陷，还包括了至少一条在想象力方面的缺陷。
1.缺乏和年龄相符的多样化的自发性的假想游戏能力。
2.不能讲述、描写或创造出自发性的、原创性的、自主性的小说故事。
3.要么对符合年龄段的小说作品(文字的或戏剧的)不感兴趣，要么只对某种小说感兴趣(比如，科幻小说、电影中的历史背景或技术背景)。
成年应诊者在ASQ和EQ上的答卷提供AAA中五个部分所描述的案例。尽管这种评估的敏感度和专业性还有待今后的研究更深入地检验，但是至少目前我们拥有一个专门针对成年人的评估工具。
八、结束诊断评估
在评估的最后，医护人员会根据求诊者个人的发育史、能力范围以及行为表现总结出哪些特征符合阿斯伯格综合征标准，最后确认这些症状是否足以做出阿斯伯格综合征的诊断。我会用一个100块的拼图向求诊者和家属形象化地解释，有些拼板(或者说阿斯伯格综合征特征)是很重要的，比如说边线块和角块。当超过80块拼板被拼接起来后，我们就可以大致知道要拼什么图了，这个诊断也可以下结论了。没有一块单独的拼板能代表阿斯伯格综合征，即使是一个发育正常的孩子或成年人也可能会符合其中10~20块拼板的特征，有时候一位求诊者可能会有比正常人多一些拼板，但是却还不够诊断标准，或者是缺了关键的边角块，总之还是没法完成拼图或者说确定成为一个阿斯伯格综合征的诊断结果。
用这个拼图可以形象化地解释诊断中的术语，即“未特定的广泛性发育障碍”。这个术语描述了某个人符合很多块拼板，但是有些不晕那么典型，或是尚未到达标的程度，但是己经有了足够的拼板确保他“就差那么一点儿”符合阿斯伯格综合征，所以他就需要得到与已有症状相对应的服务。
在完成对阿斯伯格综合征的诊断之后，诊断书最后的结论里还应该写上很多阿斯伯格综合征具有的正面特征，比如，他可以成为某个方面的专家；还应该写明每一项标准中他的表现、总体的表现，还有哪些个人行为和能力的特征不能归咎于阿斯伯格综合征。医护人员还需要对求诊者有没有第二种障碍或双重障碍做出评价，如焦虑、抑郁或行为问题，指出是哪一种障碍最大程度地影响了他的生活，建议他应该优先治疗哪种障碍。
我会把这个结论部分录音送给求诊者和家属们，这样他们可以反复地听，深刻地领会其精神，其他没办法当面听取诊断结论的亲属和老师们也可以通过录音来加强对诊断结果的理解。我也注意到录音带还可以帮助减少误解和误传。后续的工作包括探讨阿斯伯格综合征的可能起因，推荐干预项目、*的服务项目、团体支持组织、相关的出版物，还有预后和监控的过程等等，当然，这些需要在诊断结束后有更多的约诊来细谈。
九、对诊断的信心
我个人对5岁以后孩子的诊断具有相当大的自信心，但是对学龄前儿童就没有那么自信了，因为这么小的孩子能力发展参差不齐。有的孩子会在社交、语言和认知能力上有发育迟缓的现象，但随着时间的推移，有些症状也会“消失”。尽管对年纪小的孩子的诊断最后可能是个假象，但他们还是能从针对阿斯伯格综合征孩子制订的训练项目中提高在社会推理和会话交流等方面的能力。随着年龄的增大，诊断的结论也会越来越准确。现在也有了适用于学龄前儿童的诊断评估工具，医护人员也可以利用以下几章中关于低幼儿童阿斯伯格综合征的描述来进行评估。
对成年人诊断评估的可靠性取决于求诊者回答问题时的精确度和诚实。他或许可以“装酷”来掩饰自己在社交上的困难，或是在诊所里用自己的分析表现出普通成年人的举止，但事实上他在日常生活社会交流中还是有很明显的困难。这就是智力反应和生活现实的差异了。
有些来就诊的成年人所表现的症状还没有严重到符合DSM-IV的标准，他们在社会理解力方面的问题往往可以通过一个伴侣或同伴的大力帮助来解决，给他指点社交中的行为规则，给他解释社会中的关系，帮他修正那些对别人来说不很恰当的行为和言论。
在工作中，一个富有同情心的同事或上司会有很大的帮助。在这种情况下，对于一个可能从事比较高级的职业、有自己的亲密伴侣、各方面看起来还过得不错的人，医护人员得考虑他是不是也需要做个诊断，他能不能从这个阿斯伯格综合征诊断中得到益处。在诊断过程中，他可能不需要*提供的服务，但是可能会从婚姻咨询和职业咨询中得到很大的帮助。但是如果这个人正好失业或离婚了，而且那些阿斯伯格综合征的症状也越来越明显，那么做一个诊断是有好处的。此时重要的不是知道他的阿斯伯格综合征有多少严重，而是替他改善环境，改变别人对他的期望，帮他适应环境，给他必要的支持。
最后，作出阿斯伯格综合征的诊断，就是要实事求是地根据对其能力和社会交往情况的考察结果，结合家长和老师等人的描述和报告，对求诊者作出合理的诊断。其中诊断的核心是在社会交往和社会互动方面是否存在本质缺陷，其他方面的特征则没有轻重缓急的顺序。一个均衡全面评估还是非常重要的，因此，一个阿斯伯格综合征的诊断结论要基于医护人员的临床经验、现有的诊断标准，以及对当事人日常工作和生活的影响。按照阿斯伯格综合征人士杰里.纽波特的话说，“当人性的特征变得不切实际且极端的时候”，也就需要做诊断了。
本章重点及策略
- 目前一共有八种诊断筛检问卷表可用于儿童，有六种可用于成年人。
- 妇女和女孩，还有具有相当智力的成年人和儿童，往往更难得到阿斯伯格综合征的诊断，因为他们更善于伪装和掩饰自己的困难。
- 诊断评估不仅需要检查那些困难的地方，还需要检查那些有可能和阿斯伯格综合征正面特征相关的部分。
- 在现有的DSM-IV标准中，存在如下几个严重问题：
1.尽管诊断标准中说在语言方面没有临床意义上显著的迟缓，但实际上却包括了那些有语言发育迟缓的孩子。
2.那些智力正常的阿斯伯格综合征孩子和孤独症孩子之间的学龄前语，言能力差异，到了青春期早期基本上就消失了。
3.诊断标准中说明在自理能力方面没有临床意义显著的迟缓，但是临床经验和研究结果显示父母常常需要在曰常生活技巧和自理能力方面给以语言提示和指导。
4.诊断标准没有提及最初由汉斯-阿斯伯格医生提到的那些语言上的特征，或是感觉知觉方面的问题，却包括了不常见或是暂时性的特征。
5.这个标准说如果症状也符合孤独症的话，那么要优先诊断为孤独症，但是很多医生不赞同这样的判断标准。
6.该诊断标准还处在不断改进的过程中。
- 克里斯托弗-吉尔伯格的诊断标准其实最接近阿斯伯格医生的描述，也是很多医生的首选。
- 目前还没有令人信服的结论或数据一致证实阿斯伯格综合征和高功能孤独症是两种不同的障碍。
- 根据吉尔伯格诊断标准，阿斯伯格综合征患病率约在1/250左右。
- 我们目前只发现和诊断了约50%的阿斯伯格综合征儿童。
- 我们对5岁以上孩子的诊断更有信心，但是对那些学龄前儿童的诊断信心不足。
- 现在已有针对成人的评估工具和诊断标准。
- 成人诊断结果的可靠性有賴于问卷答案的诚实度和精确度。
- 被推荐来就诊的成人可能有些阿斯伯格综合征的迹象，但在功能上还没有达到临床可以诊断的程度。
- 诊断结果的表征严重程度不是最重要的，重要的是如何让本人明白个人状况，他将会遇到什么，他怎么去适应和从哪里得到支持。